Cómo la reproducción sexual crea variaciones genéticas

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Biología para tontos, 3ª edición

Por René Fester Kratz

La reproducción sexual aumenta la variación genética de la descendencia, lo que a su vez aumenta la variabilidad genética de las especies. Usted puede ver los efectos de esta variabilidad genética si observa a los niños de una familia numerosa y observa cómo cada persona es única. Imagine que este tipo de variabilidad se expande para incluir a todas las familias que usted conoce (sin mencionar a todas las familias de todos los organismos que se reproducen sexualmente en la Tierra), y usted comienza a tener una idea del dramático impacto genético de la reproducción sexual.

Mutaciones

La DNA polimerasa ocasionalmente comete errores no corregidos al copiar la información genética de una célula durante la replicación del ADN. Estos errores se denominan mutaciones espontáneas e introducen cambios en el código genético. Además, la exposición de las células a los mutágenos (agentes ambientales, como los rayos X y ciertos químicos que causan cambios en el ADN) puede aumentar el número de mutaciones que ocurren en las células. Cuando se producen cambios en una célula que produce gametos, las generaciones futuras se ven afectadas.

Travesía

Cuando los cromosomas homólogos se juntan durante la fase I de la meiosis, intercambian trozos de ADN entre sí. Este cruce da como resultado nuevas combinaciones de genes y nuevas posibilidades de variedad. El cruce es una manera de explicar cómo una persona puede tener el pelo rojo del padre de su madre y un mentón prominente de la madre de su madre. Después del cruce, estos dos genes de dos personas diferentes terminaron juntos en el mismo cromosoma en la madre de la persona y se transmitieron juntos.

Surtido independiente

El surtido independiente ocurre cuando los cromosomas homólogos se separan durante la anafase I de la meiosis. Cuando los pares homólogos de cromosomas se alinean en la metafase I, cada par se alinea independientemente de los otros pares.

Por lo tanto, la forma en que los pares se orientan durante la meiosis en una célula es diferente de la forma en que se orientan en otra célula. Cuando los cromosomas homólogos se separan, muchas combinaciones diferentes de cromosomas homólogos pueden viajar juntos hacia el mismo lado de la célula. ¿Cuántas combinaciones diferentes de cromosomas homólogos son posibles en una célula humana que sufre meiosis? Oh, sólo 223, son 8.388.608 para ser exactos. Ahora puede empezar a ver por qué incluso las familias numerosas pueden tener muchos hijos únicos.

Fertilización

La fertilización presenta otra oportunidad para la diversidad genética. Imagine millones de espermatozoides genéticamente diferentes nadando hacia un óvulo. La fertilización es aleatoria, así que el esperma que gana la carrera en un evento de fertilización va a ser diferente al esperma que gana la siguiente carrera. Y, por supuesto, cada huevo es genéticamente diferente también.

Por lo tanto, la fertilización produce combinaciones aleatorias de espermatozoides y óvulos genéticamente diversos, creando posibilidades de variación prácticamente ilimitadas. Es por eso que cada ser humano que ha nacido – y que nacerá – es genéticamente único. Bueno, casi. Los gemelos genéticamente idénticos pueden desarrollarse a partir del mismo óvulo fertilizado, pero incluso ellos pueden tener diferencias sutiles debido al desarrollo.

No disyuntiva

Nada es perfecto, ni siquiera en el mundo celular, por lo que a veces la meiosis no se produce correctamente. Cuando los cromosomas no se separan de la manera en que se supone que deben hacerlo, eso se llama no disyunción. El objetivo de la meiosis es reducir el número de cromosomas de diploide a haploide, algo que normalmente ocurre cuando los cromosomas homólogos se separan entre sí durante la anafase I. Sin embargo, en ocasiones, a un par de cromosomas les resulta demasiado difícil separarse y ambos miembros del par terminan en el mismo gametos.

Lo que pasa después no es bonito. Dos de las últimas cuatro células resultantes del proceso meiótico carecen de un cromosoma, así como de los genes que lleva el cromosoma. Esta afección generalmente significa que las células están condenadas a morir. Cada una de las otras dos células tiene un cromosoma adicional, junto con el material genético que transporta. Bueno, eso debería ser genial para estas células, ¿no? Debería significar que tendrán más posibilidades de variación genética, y eso es bueno, ¿no?

¡Equivocado! Un cromosoma extra es como una carta extra del IRS. No es algo por lo que esperar. Muchas veces estas células sobredotadas simplemente mueren, y ese es el final de la historia. Pero a veces sobreviven y se convierten en espermatozoides u óvulos. La verdadera tragedia, entonces, es cuando una célula anormal pasa a unirse con una célula normal. Cuando eso sucede, el cigoto resultante (y la descendencia) tiene una trisomía, que es tres de un tipo de cromosoma en lugar de los dos normales.

Este es el verdadero problema con este escenario: Todas las células que se desarrollan por mitosis para crear el nuevo individuo serán trisómicas (lo que significa que tendrán ese cromosoma extra). Una posible anormalidad que ocurre por un cromosoma adicional es el síndrome de Down, una condición que a menudo resulta en algún deterioro mental y del desarrollo y en un envejecimiento prematuro.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. Si un óvulo con dos cromosomas número 21 es fecundado con un espermatozoide normal con sólo un número 21, la descendencia resultante tiene 47 cromosomas (24 + 23 = 47) y se produce el síndrome de Down.

Usted probablemente ya sabe que la edad de la madre es un factor en la creación de anormalidades genéticas como el síndrome de Down, pero ¿sabe por qué? La respuesta probablemente tiene algo que ver con el hecho de que la formación de los huevos comienza tan temprano en el desarrollo humano. La meiosis comienza en la etapa fetal para las hembras y luego los futuros óvulos permanecen en los ovarios hasta la pubertad, cuando uno por mes reinicia la meiosis en preparación para la fertilización.

Si una célula ha estado esperando su turno durante 40 o 45 años, es bastante vieja, al menos en términos celulares. (Los gametos del envejecimiento no son un problema para los hombres porque no comienzan a producir esperma hasta después de la pubertad. La meiosis es un proceso continuo para ellos, produciendo nuevas células todo el tiempo.)

Cromosomas rosados y azules

Los hombres y las mujeres humanos son diferentes en muchos aspectos, pero sus cromosomas se ven notablemente similares. Si se comparan cariotipos para hombres y mujeres, los primeros 22 pares de cromosomas tendrían el mismo aspecto. La única diferencia sería en ese par 23, donde las hembras tendrían dos cromosomas largos y los machos uno largo y uno corto. ¿Cómo puede una diferencia tan pequeña en los cromosomas hacer una diferencia tan grande en la biología?

En muchos organismos – incluyendo humanos y moscas de la fruta – el sexo de un individuo está determinado por cromosomas sexuales específicos, a los que los científicos se refieren como los cromosomas X e Y. Los 23 pares de cromosomas humanos se pueden dividir en 22 pares de autosomas, cromosomas que no están involucrados en la determinación del sexo y un par de cromosomas sexuales. Hombres y mujeres tienen los mismos tipos de genes en los 22 autosomas y en el cromosoma X.

Pero sólo los hombres obtienen un gen especial, localizado en el cromosoma Y, que inicia la formación de testículos en los fetos varones cuando tienen alrededor de 6 semanas de edad. Después de que los testículos se forman, producen testosterona, y eso se convierte en el desarrollo de características masculinas adicionales. El cromosoma Y es más pequeño que todos los otros cromosomas, pero contiene un pequeño y poderoso gen.

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